Apert-syndroom, ook bekend als acrocephalosyndactylie, is een genetische aandoening. Volgens bestaand onderzoek wordt geschat dat 1 op de 65,{2}} tot 200,000 pasgeborenen getroffen zal worden, met een gelijke incidentie bij zowel mannen als vrouwen. De prevalentie van de ziekte neemt aanzienlijk toe met de leeftijd van de vaderlijke lijn en er wordt aangenomen dat deze een selectief voordeel heeft in mannelijke geslachtscellen. Het syndroom heeft een volledige penetrantie, maar de manifestaties ervan variëren, wat leidt tot diverse fenotypes binnen dezelfde familie die niet worden beïnvloed door de ernst van de misvormingen.
Er zijn drie belangrijke karakteristieke kenmerken van het Apert-syndroom: syndactylie van de handen en voeten (met name de samensmelting van de cijfers 2, 3, 4 en 5 in de handen en tenen in de voeten), ondergemiddelde intelligentie en opvallende gelaatstrekken. inclusief wijd uit elkaar staande ogen en retrusie van het middengezicht.
Specifiek:
Syndactylie: Samensmelting van de cijfers 2, 3, 4 en 5 in de handen, en volledige syndactylie in de voeten.
Intelligentie: Sommigen beginnen hun ouders pas te spreken of te herkennen als ze ongeveer 2 jaar oud zijn, en de intelligentie ligt onder de gemiddelde leeftijd van kinderen.
Gezichtsmisvormingen: ernstige retrusie van het middengezicht, wijd uit elkaar staande ogen en uitstekende oogbollen.
Naast de genoemde symptomen kan er sprake zijn van een abnormale ontwikkeling van het orale systeem. Het centrale zenuwstelsel wordt vaak geassocieerd met functionele beperkingen, voortijdige sluiting van bothechtingen en, in ernstige gevallen, symptomen van verhoogde intracraniale druk. Spina bifida, gewrichtscontracturen en afwijkingen in het cardiovasculaire systeem zijn ook mogelijk.
Vanwege het relatief hoge sterftecijfer onder pasgeborenen met deze ziekte hebben kinderen van oudere ouders, vooral met toenemende pariteit, een grotere kans om getroffen te worden. Daarom wordt regelmatig prenataal onderzoek op de afdeling verloskunde aanbevolen om afwijkingen vroegtijdig op te sporen en de juiste zorg en interventie te garanderen voor een optimale fokkerij.
De optimale behandelingsperiode voor het Apert-syndroom is rond de zesde maand na de geboorte, wanneer de cardiopulmonale ontwikkeling van het kind gezond is. Op dit moment zal de scheiding van de versmolten huid in de vingers en tenen minder zijn dan bij oudere kinderen, waardoor vroegtijdig ingrijpen cruciaal is voor een beter herstel.
Populaire tags: spade handscheidingschirurgie, China spade handscheidingschirurgie arts
